Allein in den beiden letzten Jahren hat sich die Zahl der in Deutschland zugelassenen Medikamente gegen seltene Krankheiten fast verdoppelt. Die europäische Orphan-Drug-Gesetzgebung von 2000 zeigt Wirkung: Bis April 2009 haben rund 650 Arzneimittel die Zuerkennung des Orphan-Status erhalten, wovon inzwischen bereits 51 zugelassen sind. Mit diesen zugelassen Präparaten können in der EU knapp drei Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten behandelt werden, und bei vielen weiteren Patienten kommen die in Entwicklung befindlichen Arzneimittel im Rahmen klinischer Prüfungen zur Anwendung.

Was sind seltene Krankheiten – oft auch „Orphan Diseases“ genannt?

(©  Boehringer Ingelheim)
Der Begriff Orphan Disease ist darauf zurückzuführen, dass es sich um Krankheiten handelt, um die sich wegen ihrer Seltenheit lange niemand so richtig gekümmert hat. Dies hat sich aber in den letzten Jahren geändert, zunächst 1983 in den USA, 1993 in Japan und schließlich mit dem Inkrafttreten der Europäischen Verordnung für Orphan Medicinal Products im Jahr 2000 in Europa. Diese Regelungen haben die Basis für geeignete Rahmenbedingungen zur Erforschung, Entwicklung, Zulassung und Vermarktung von Präparaten für die kleinen Patientengruppen, geschaffen mit dem Ziel, die Behandlungsmöglichkeiten der betroffenen Patienten zu verbessern.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als einer von 2.000 EU-Einwohnern betroffen ist. Insgesamt leiden in Europa circa 30 Millionen Menschen an etwa 6.000 verschiedenen seltenen Krankheiten, davon allein rund vier Millionen in Deutschland.
Die Europäische Verordnung umfasst Produkte zur Diagnose, Prävention oder Behandlung von seltenen lebensbedrohlichen oder schweren chronischen Krankheiten, für die bisher keine oder keine zufriedenstellende Therapie existierte. Arzneimittel für eine Indikation mit bereits vorhandener Therapie können nur dann den Orphan-Status erhalten, wenn für sie ein signifikanter Nutzen über das bisher erreichte Behandlungsniveau hinaus zu erwarten ist. Zu den Fördermaßnahmen der EU gehören ein zehnjähriges Marktexklusivrecht ab Zulassung sowie die kostenfreie wissenschaftliche Beratung durch die Europäische Zulassungsagentur EMEA und ein 50-prozentiger Erlass der Zulassungsgebühren; für kleine und mittelständige Firmen ist die Zulassung sogar gebührenfrei.

Gentechnisch hergestellte Arzneimittel sind bei den zugelassenen Orphan Drugs vielfach zu finden – allein 11 sind biopharmazeutischer Herkunft. Darunter fällt beispielsweise ein monoklonaler Antikörper gegen paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie; einer Krankheit, bei der durch einen Gendefekt die roten Blutkörperchen vorzeitig zerstört werden, was zu lebensbedrohlichen Thrombosen führen kann. Außerdem sind sechs gentechnisch erzeugte Enzympräparate zur Behandlung von Enzymmangelerkrankungen zugelassen, die bei den angeborenen Stoffwechselstörungen Morbus Pompe, Morbus Fabry und unterschiedlichen Arten der Mucopolysaccharidose den genetisch bedingten Mangel eines wichtigen Enzyms ausgleichen. Hinzu kommen zwei Medikamente gegen Wachstumsstörungen und eines zur Behandlung der Immunthrombozytopenie. Bei dieser Autoimmunerkrankung kommt es zu einem beschleunigten Abbau sowie zu einer verringerten Bildung der Blutplättchen (Thrombozyten), was zu erhöhten Blutungsneigungen bis hin zu schweren Gehirn- oder Magen-Darm-Blutungen führen kann. Zwei weitere gentechnisch hergestellte Enzympräparate gegen die seltenen Krankheiten Mukoviszidose und Morbus Gaucher waren bereits vor Inkrafttreten der europäischen Verordnung zu Orphan Drugs zugelassen worden.

Eine laufend aktualisierte Übersicht über zugelassene Orphan Drugs ist zu finden unter:
http://www.vfa.de/orphan-drugs


Der Behandlungsbedarf bei seltenen Krankheiten ist nach wie vor sehr groß, denn bereits die Diagnose der Krankheiten gestaltet sich aufgrund ihrer Seltenheit als sehr schwierig. Dies ist zum einen auf die nichtausreichende Ausbildung der Ärzte im Hinblick auf die Vielzahl der seltenen Krankheiten zurückzuführen, zum anderen aber auch auf unzureichende Aufklärungsprogramme in der Öffentlichkeit. Und dies erschwert nicht nur die Diagnosestellung, sondern vor allem auch den Zugang der Patienten zu innovativen Therapien. Die zunehmende Entwicklung von Orphan Drugs bringt aber all den Patienten eine Aussicht auf Behandlungsmöglichkeit, die bislang gar nicht oder nur unzureichend therapiert werden konnten. Die forschenden Pharma-Unternehmen - und hier insbesondere auch viele Biotech-Firmen - engagieren sich auf diesem Gebiet, indem sie seltene Krankheiten erforschen und Arzneimittel für die wenigen betroffenen Patienten entwickeln.

Stand: 26. Mai 2009