Der internationale Tag der seltenen Erkrankungen findet immer am letzten Tag im Februar statt. Durch Veranstaltungen und Aktionen ganz unterschiedlichen Formats, Publikationen, Pressemitteilungen und der Social-Media-Kampagne „#ShowYourRare“ soll auf die Probleme von Menschen mit einer der schätzungsweise 6.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht werden(1) . In Deutschland leiden ca. 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU sind es etwa 30 Millionen und weltweit 300 Millionen Menschen(2) .


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Bei seltenen Erkrankungen, oft auch ‚rare diseases‘ oder ‚orphan diseases‘ genannt, handelt es sich um schwere bis lebensbedrohliche Krankheiten, die jeweils nur einen geringen Teil der Bevölkerung betreffen – in der EU dürfen es definitionsgemäß nicht mehr als fünf Patienten unter 10.000 Personen sein.

Etwa 80 Prozent der Orphan Diseases sind genetischen Ursprungs, der aber oft noch gar nicht bekannt ist. Erst mit den Erkenntnissen zum Humangenom wurde die molekulare Grundlage dafür geschaffen, die genetischen Ursachen von Krankheiten zunehmend identifizieren zu können. Nicht bei allen genetisch bedingten Erkrankungen ist es möglich, sie einfach dadurch zu behandeln, dass der durch den Gendefekt fehlende Stoff (etwa ein Enyzm) als Medikament zugeführt wird. Neueste molekulargenetische Methoden wie beispielsweise das Gene Editing eröffnen allerdings neue Behandlungsmöglichkeiten.

Viele der seltenen Erkrankungen manifestieren sich oft schon im Kindesalter. Dies bringt zusätzliche Herausforderungen bei der Diagnose und der Erprobung neu erfundener Medikamente mit sich - zusätzlich zu der generellen Schwierigkeit, aufgrund der Seltenheit der Krankheit genügend Patienten für Studien zusammen zu bekommen.

Die seit 2000 geltende EG-Verordnung über Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) sieht deshalb vor, die Entwicklung entsprechender Medikamente zu fördern – etwa durch Reduktion oder Erlass bestimmter Gebühren bei den Zulassungsbehörden und einen zehnjährigen Ausschluss ähnlicher (und nicht überlegener) Medikamente vom Markt(3) .

Das diesjährige Motto des internationalen Tags der seltenen Erkrankungen lautet „#ShowYourRare“. Bereits zum 11. Mal steht der letzte Tag im Februar damit europaweit im Zeichen der seltenen Erkrankungen. Patientinnen und Patienten sollen eine Stimme erhalten und in den Fokus der Öffentlichkeit rücken. Mit der #ShowYourRare-Kampagne 2018 sind Menschen im Internet und bei Aktionen sowie Veranstaltungen dazu aufgerufen, Farbe zu bekennen und ihr Zeichen für die Seltenen zu setzen. Die Forderung nach Verbesserungen in der Versorgung und Forschung steht hierbei im Zentrum.

Fortschritte in der Medizin werden beispielsweise seit 2008 durch die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen ausgezeichnet. Dieser jährliche Preis würdigt Forschungsprojekte, die sich seltenen Erkrankungen widmen. 2017 ging dieser an ein Projekt zur Autismus-Forschung. In diesem Jahr dient der Preis der Anschubfinanzierung für die Entwicklung einer neuartigen Arzneitherapie für Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen. Diese leiden unter einer besonders schwerwiegenden und bisher medikamentenresistenten Form der Epilepsie.

Dass es weiterhin Handlungsbedarf aber auch Fortschritte gibt, zeigt die Bilanz: In der EU sind aktuell 99 Medikamente mit aktivem Orphan Drug-Status zugelassen; dazu kommen noch 45 Medikamente, die den Status früher einmal hatten (davon sind noch 29 verfügbar)(4) .Derzeit werden zudem gerade rund 1.700 weitere Projekte für Orphan Drugs durchgeführt, die schon den europäischen Orphan Drug-Status besitzen, aber noch nicht zugelassen sind. Auch wenn viele dieser Ansätze nicht zu einer Zulassung führen werden, bestehen doch gute Aussichten, dass Patienten mit seltenen Krankheiten in den nächsten Jahren vermehrt zugelassene Medikamente zur Verfügung stehen werden. Außerdem arbeiten akademische Forschungsgruppen – meist mit Hilfe nationaler und europäischer Förderprogramme – und forschende Pharma- und Biotech-Unternehmen an der Erforschung von Krankheitsursachen und möglichen Ansatzpunkten für weitere Orphan Drugs.

In Anbetracht der 6.000 bis 8.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen, die bekannt sind, wird allerdings auch klar, dass es noch sehr viel zu tun gibt.


Literaturtipps:
(1) http://www.rarediseaseday.org/country/de/germany
(2) https://globalgenes.org/rarelist/
(3) http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000393.jsp&mid=WC0b01ac058061f017
(4) www.vfa.de/orphans