Der Tag der Seltenen Erkrankungen findet immer am letzten Tag im Februar, in diesem Jahr also am 28. Februar 2017 statt. Durch Veranstaltungen und Aktionen ganz unterschiedlichen Formats, Publikationen sowie Pressemitteilungen soll auf die Probleme von Menschen mit einer der schätzungsweise 6.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht werden(1) . In Deutschland leiden ca. 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, in der gesamten EU sind es etwa 30 Millionen und weltweit 300 Millionen Menschen(2) .


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Bei seltenen Erkrankungen, oft auch ‚rare‘ oder ‚orphan diseases‘ genannt, handelt es sich um schwere bis lebensbedrohliche Krankheiten, die jeweils nur einen geringen Teil der Bevölkerung betreffen – in der EU dürfen es definitionsgemäß nicht mehr als fünf Patienten unter 10.000 Personen sein.

Forscher aus München konnten unlängst bei Kindern einen Defekt im CARMIL2-Gen ausmachen. Dieser Gendefekt verursacht eine Störung eines Signalwegs in den T-Lymphozyten – einer Gruppe der weißen Blutzellen – des Immunsystems. Diese Störung verhindert, dass die T-Lymphozyten vollständig ausdifferenzieren. Zusätzlich sind sie in ihrer Bewegung und Orientierung eingeschränkt, so dass sie ihre Aufgabe im Immunsystem nicht ausreichend erfüllen können. Letztendlich begünstigt dies, dass im Körper der Kinder vermehrt Tumore, die mit dem Epstein-Barr-Virus assoziiert sind, an Zellen der glatten Muskulatur entstehen. Den Forschern zufolge sind diese neuen Erkenntnisse auch ein Indiz für die wichtige Rolle, die T-Lymphozyten bei der Bekämpfung von Tumoren zukommt. Neuartige Therapieansätze im Bereich der Immunonkologie bauen nämlich darauf auf, nicht den Tumor direkt anzugreifen, sondern das Immunsystem der betroffenen Patienten dazu anzuregen, selbstständig dagegen vorzugehen(3) .

Dieses eine Beispiel veranschaulicht gleich mehrere Herausforderungen, die seltene Erkrankungen mit sich bringen. Etwa 80 Prozent sind genetischen Ursprungs. Genetisch bedingte Erkrankungen lassen sich häufig nur schwer behandeln, wobei aber molekulargenetische Methoden wie beispielsweise das Genome Editing mit dem CRISPR/Cas9-System neue Möglichkeiten eröffnen.

Genetische Erkrankungen manifestieren sich zudem oft schon im Kindesalter. Dies bringt zusätzliche Herausforderungen bei der Diagnose und für die Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten auf dem Weg zu neuen Arzneimitteln mit sich. Die seit 2000 geltende EG-Verordnung über Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) sieht deshalb Anreize wie die partielle oder vollständige Befreiung von den Zulassungsgebühren sowie eine zehnjährige Marktexklusivität vor, damit auch gegen seltene Krankheiten Arzneimittel entwickelt und vermarktet werden(4) .

Das Motto des Tags der Seltenen Erkrankungen 2017 lautet „Forschung eröffnet ungeahnte Möglichkeiten”. Dass dies zutrifft, zeigt auch die bisherige Bilanz: Insgesamt wurden seit dem Jahr 2000 129 Orphan Drugs zugelassen(5) . Das sind viele, wenn man vergleicht, wie wenig es in den Jahren vor der EU-Verordnung waren. In Anbetracht der 6.000 bis 8.000 verschiedenen seltenen Krankheiten wird allerdings schnell klar, dass es noch sehr viel zu tun gibt. Akademische Gruppierungen – meist mit Hilfe nationaler und europäischer Förderprogramme – und die forschenden Pharma- und Biotech-Unternehmen arbeiten an der Erforschung von Krankheitsursachen und möglichen Ansatzpunkten für weitere Orphan Drugs. Derzeit werden rund 1.700 Arzneimitteltherapien erforscht, die den europäischen Orphan Drug-Status besitzen, aber noch keine Zulassung aufweisen. Auch wenn viele dieser Ansätze nicht zu einer Zulassung führen werden, bestehen doch gute Aussichten, dass Patienten mit seltenen Krankheiten in den nächsten Jahren vermehrt zugelassene Medikamente zur Verfügung stehen werden.


Literaturtipps:
(1) http://www.rarediseaseday.org/country/de/germany
(2) https://globalgenes.org/rarelist/
(3) https://idw-online.de/de/news666855
(4) http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/regulation/general/general_content_000393.jsp&mid=WC0b01ac058061f017
(5) www.vfa.de/orphans