Blüten und Samenschoten der Ackerschmalwand, botanisch Arabidopsis thaliana. ©°Medical°Picture
Deutsche Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie in Tübingen haben bei dem Unkraut Arabidopsis thaliana (Ackerschmalwand) einen Gendefekt entdeckt, der in ähnlicher Form beim Menschen für schwere Nervenkrankheiten verantwortlich ist.

Die Forscher stießen mehr oder weniger zufällig auf diesen bis dato unbekannten Gendefekt, als einige der Arabidopsis-Pflanzen plötzlich im Gewächshaus verkümmerten, während die übrigen normal weiter wuchsen. Der genetische Vergleich zeigte, dass bei den verkümmerten im Gegensatz zu den normalen Pflanzen ein kurzer Abschnitt der Erbinformation (DNA) mehr als 400-fach vorhanden war. Hierbei handelte es sich um ein sogenanntes Basen-Triplett, also eine Folge von drei Basen – den Grundbausteinen der DNA. Als Folge dieser Triplett-Wiederholungen konnte das betroffene Gen nicht mehr korrekt abgelesen werden, so dass nur noch wenige funktionsfähige Proteine gebildet wurden. Das betroffene Gen enthält den Bauplan für ein Protein, das essenziell für die Chloroplasten und damit für die Photosynthese und das Überleben der Pflanze ist. Ohne dieses Protein bleiben die Pflanzen klein oder verkümmern.

Solche Triplett-Wiederholungen sind auch beim Menschen bekannt und können Ursache für einige schwere Erbkrankheiten sein. So beispielsweise für Chorea Huntington, einem bis heute nicht heilbaren seltenen Nervenleiden, an dem in Europa etwa 20.000 bis 40.000 Menschen erkrankt sind. Chorea Huntington führt zunächst zu Bewegungsstörungen bei den betroffenen Patienten und schließlich zum Tod. Auch die Friedreich-Ataxie und das Fragile X-Syndrom sind seltene Krankheiten, die auf bestimmte sich wiederholende Basen-Tripletts zurückzuführen sind. Von der Friedreich-Ataxie, die mit zunehmendem Alter zu Bewegungsstörungen und Demenz führt, sind in Europa etwa 27.000 Patienten betroffen. Das Fragile X-Syndrom heißt so, weil das X-Chromosom – eins der beiden Geschlechtschromosomen – an einer Stelle durch die Mutation quasi zerbrechlich oder fragil ist. Die Symptome dieser Krankheit sind unterschiedlich stark ausgeprägt und reichen von leichten Lernschwierigkeiten bis zu starker geistiger Behinderung des Patienten.

Nun ist es natürlich nicht so, dass Arabidopsis thaliana neurodegenerative Erkrankungen aufweist. Auch sind die von Triplett-Vervielfältigungen betroffenen Gene bei Pflanze und Mensch verschieden. Weil aber Triplett-Wiederholungen in allen Fällen die eigentliche Ursache für die Erbkrankheiten sind, ist Arabidopsis thaliana als Modellorganismus gut geeignet, um auch die Entstehung der Erbkrankheiten beim Menschen zu verstehen.

Arabidopsis thaliana ist mit nur 30 cm Höhe eine kleine und eher unscheinbare Pflanze. Doch wurde sie bereits in den 40-iger Jahren als Modellorganismus in der Genetik eingesetzt, da sie einige Vorzüge aufweist: Sie hat ein kleines Genom, das bereits im Jahr 2000 als erstes im Bereich der Pflanzen vollständig sequenziert wurde. Genetische Veränderungen sind an ihr leicht durchführbar, so dass deren Auswirkungen auf die Entwicklung der Pflanze direkt analysiert werden können. Und vor allem dauert es von der Keimung bis zur Reife der Samen nur acht Wochen. Somit können die Auswirkungen der Basen-Triplett-Wiederholungen über mehrere Generationen hinweg erforscht werden, was beim Menschen auf Grund der vergleichsweise sehr langen Generationszeit schwierig und ausgesprochen langwierig ist.

Arabidopsis thaliana zählt deshalb aus guten Gründen zu den wichtigsten Modellorganismen für die genetische Forschung und könnte nun auch dafür verwendet werden, mehr Details über schwere Erbkrankheiten beim Menschen zu erforschen und damit eine mögliche Basis für neue therapeutische Ansätze zu schaffen.


Literaturtipp:
Sureshkumar et al, A Genetic Defect Caused by a Triplet Repeat Expansion in Arabidopsis thaliana, Science, 2009, Vol. 323, pp. 1060 - 1063



Stand 16.03.09