Die am internationalen 1000-Genom-Projekt beteiligten Forscher haben ihr Ziel erreicht und das Erbgut von mehr als 1.000 Menschen komplett sequenziert. Die genetischen Daten von insgesamt 1.092 Menschen aus 14 verschiedenen Bevölkerungsgruppen sind nunmehr in der Datenbank des Projekts öffentlich zugänglich. Dazu zählen DNA-Sequenzen von Menschen aus Europa, Ostasien, Amerika und dem südlich der Sahara gelegenen Teil Afrikas.

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Bereits vor zwei Jahren wurden die ersten Ergebnisse des 1000-Genom-Projekts veröffentlicht und zwar basierend auf den Genomen von damals 179 Menschen. Es zeigte sich, dass bei jedem Menschen im Schnitt 150 bis 300 genetische Abweichungen vorkommen, die die normale Funktion von Genen verändern können. Außerdem konnte nachgewiesen werden, dass jeder Mensch ca. 50 bis 100 genetische Variationen aufweist, die mit verschiedenen Erbkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Die meisten dieser Mutationen sind ohne klinische Bedeutung, da der Mensch zwei Kopien eines jeden Gens besitzt. Ist eins defekt, kompensiert das zweite die ausgefallene Funktion.

Mit den nunmehr vorliegenden Daten der insgesamt 1.092 Genome liegt eine umfassende Daten- und Referenzquelle für wichtige medizinisch-wissenschaftliche Fragestellungen vor. Für die Krebsforscher ist es zum Beispiel interessant zu vergleichen, an welchen Stellen sich das Erbgut von Krebspatienten von dem gesunder Menschen unterscheidet. Auch ist bekannt, dass Arzneimittel nicht bei allen Menschen gleichermaßen wirken. So gibt es beispielsweise geographische Unterschiede, die zum Teil darauf zurückzuführen sein können, dass bestimmte genetische Varianten geographisch gehäuft vorkommen und die Wirkung von Medikamenten beeinflussen. Schon allein aus diesem Grund ist es wichtig, die Genomdaten möglichst global zu sammeln. Genetische Besonderheiten von Individuen können so vor dem Hintergrund der genetischen Variationen in der jeweiligen Bevölkerungsgruppe betrachtet werden. Außerdem ermöglicht nur eine wirklich große Menge an Daten, dass auch solche Varianten erfasst werden können, die nur sehr selten auftreten. So fanden die Forscher, dass diese sehr seltenen genetischen Variationen im Allgemeinen auf geographisch eng begrenzte Regionen beschränkt sind, während häufigere Formen generell weiter verbreitet und überall auf der Welt zu finden sind.

In der nächsten Phase des 1000-Genom-Projekts wollen die beteiligten Forscher nunmehr zusätzlich 1.500 Genome von weiteren 12 bisher nicht berücksichtigten Bevölkerungsgruppen sequenzieren und nach Unterschieden suchen.

Das 1000-Genom-Projekt ist ein internationales Großforschungsprojekt, das im Jahr 2008 gestartet wurde. Übergeordnetes Ziel ist es, die genetische Vielfalt der Menschen zu kartieren und möglichst jene Charakteristika zu identifizieren, die für die Entstehung von Krankheiten von Bedeutung sein könnten. Am 1000-Genom-Projekt sind Forschungsinstitute aus Amerika, Asien und Europa beteiligt. In Deutschland sind dies das Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin, das European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg sowie die Christian-Albrechts-Universität in Kiel. Die deutschen Aktivitäten werden durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung im Rahmen des Förderprogramms NGFN-Plus unterstützt.

Basierend auf diesen molekularbiologischen Hightech-Methoden werden auch künftig große Mengen zusätzlicher Informationen zu erwarten sein, die weitere Erkenntnisse über die genetischen Ursachen von Krankheiten generieren und neue Therapieansätze eröffnen könnten.


Literaturtipp:
The 1000 Genomes Project Consortium, An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes, Nature, 2012, Vol. 491, pp 56-65