Wissenschaftler verschiedenster Nationen haben sich zum „International Human Epigenome Consortium“ (IHEC) zusammengeschlossen, um gemeinsam in den kommenden Jahren 1.000 Epigenome aufzuklären.

Pipettieren von Proben im Labor (©  GlaxoSmithKline)
Neben der reinen genetischen Information sind nämlich die sogenannten epigenetischen Markierungen für die Aktivität von Genen in einer Zelle von entscheidender Bedeutung. Hierunter versteht man chemische Markierungen auf der Erbinformation DNA (Desoxyribo-nukleinsäure) oder den sie umgebenden Proteinen. Als Markierungen fungieren häufig Methylgruppen, von denen es abhängt, ob ein Gen abgelesen wird oder nicht – ob es aktiv ist oder nicht. Die epigenetischen Markierungen sind also quasi An- bzw. Ausschalter der Genaktivität.

Da der DNA-Methylierung eine bedeutende Rolle bei der Entstehung verschiedener Krankheiten, wie beispielsweise Krebs, zugeschrieben wird, ist die epigenetische Forschung wichtig für die Entwicklung neuer diagnostischer Biomarker sowie neuer Medikamente. Deutsche Biotech-Unternehmen sind auf diesem Gebiet bereits sehr aktiv und entwickeln Produkte für die standardisierte epigenetische Forschung oder DNA-Methylierungs-Biomarker zur Diagnose bestimmter Krebserkrankungen. Ein erster molekulardiagnostischer Test dieser Art wurde von einem Berliner Unternehmen entwickelt und ist bereits zum Nachweis von Darmkrebs im Blut basierend auf einem methylierten Biomarker-Gen für die Patienten verfügbar.

Auch deutsche Wissenschaftler werden sich voraussichtlich am IHEC beteiligen. Ziel des IHEC ist es, von möglichst jedem gesunden Zelltyp des Menschen ein epigenetisches Profil zu erstellen. Bis Ende Juni 2010 soll das IHEC Leitungskomitee die Statuten des Konsortiums festlegen und im Anschluss daran definieren, welche Nation sich auf welche Zelltypen bei der Epigenomkartierung konzentrieren soll. Für die erste Phase wird mit einem Finanzierungsbedarf von mehr als 100 Millionen Euro gerechnet. Alle im Rahmen des IHEC ermittelten Daten sollen öffentlich sein.

Dieses 1.000-Epigenom-Projekt ist eine sinnvolle Ergänzung zum 1.000-Genom-Projekt, das im Jahr 2008 gestartet wurde und innerhalb der nächsten drei Jahre die Genome von etwa 1.000 Menschen komplett sequenzieren soll. Ziel des 1.000-Genom-Projekts ist es, einen möglichst detaillierten Katalog genetischer Variationen beim Menschen zu erstellen, um auch die winzigen Veränderungen im Erbgut aufzuspüren, die „Single-Nucleotide Polymorphisms“ (SNPs) heißen. Denn diese kleinen genetischen Veränderungen können große Auswirkungen beispielsweise für die Entstehung bestimmter Erkrankungen oder auch für die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten haben.

Basierend auf molekularbiologischen und genetischen Methoden werden sowohl das 1.000-Epigenom- als auch das 1.000-Genom-Projekt eine Flut von Informationen liefern. Die Kunst wird es sein, die medizinisch relevanten Details herauszufiltern, um neue Ansätze für therapeutische Interventionen zum Nutzen betroffener Patienten zu erforschen. Aber es sollen auch neue präventive Ansätze erforscht werden, mit denen das Entstehen von Krankheiten von vornherein verhindert bzw. deutlich hinausgezögert werden kann.



Stand: 18. März 2010