Der 26. Juni 2000 spiegelt den Meilenstein in der humanen Genomforschung wider. An diesem Tag nämlich präsentierten die beiden konkurrierenden Forscher Francis Collins, US-amerikanischer Genetiker und damals Chef des öffentlich geförderten Humangenomprojekts, und Craig Venter, ebenfalls US-Genetiker und Unternehmer, die Rohversion des entschlüsselten menschlichen Genoms, die dann im Jahr 2001 in den Wissenschaftsjournalen Nature und Science veröffentlicht wurde(1) (2)

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Der damalige US-Präsident Bill Clinton hatte die beiden Forscher im Juni 2000 eigens ins Weiße Haus eingeladen und die Genomkarte als „wichtigste und wunderbarste“ Karte der Menschheit bezeichnet. Er verglich sie mit der geographischen Karte, die den Erkundungen zur Besiedlung des Westens der USA zu Grunde gelegt worden war. Denn das Treffen im Weißen Haus fand exakt in dem Raum statt, in dem Anfang des 19. Jahrhunderts Meriwether Luise und William Clark dem damaligen Präsidenten Thomas Jefferson die Karte der Northwest Territories präsentierten.

Die Aktivitäten zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms starteten mit der Gründung der humanen Genomorganisation (HUGO) im Jahr 1990 in den USA. Dies war das bis dahin größte Forschungsprojekt weltweit. Es handelte sich um einen öffentlich finanzierten Bund von zunächst 1.000 Forschern aus 40 Ländern mit dem erklärten Ziel, bis zum Jahr 2015 die drei Milliarden Bausteine des menschlichen Genoms zu entziffern und öffentlich verfügbar zu machen. Venter verließ HUGO bereits 1992, gründete ein Forschungsinstitut und verfolgte eigene Sequenzierungsaktivitäten parallel zum öffentlich geförderten HUGO. Deutschland ist HUGO erst vergleichsweise spät – im Jahr 1995 – beigetreten und steuerte über die beteiligten Forschungseinrichtungen in Berlin, Braunschweig, Jena und Heidelberg knapp 60 Millionen Basen zum humanen Genom bei.

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Das Humangenomprojekt konnte 2003 abgeschlossen werden, als die noch vorhandenen Lücken im menschlichen Erbgut komplett dechiffriert waren. Die Kosten dieser ersten Entzifferung eines menschlichen Genoms beliefen sich zusammen genommen auf rund drei Milliarden US Dollar, also in etwa einen US Dollar pro Baustein.

Francis Collins sagt heute, dass das mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms einhergegangene Versprechen einer Revolution für die menschliche Gesundheit wahr bleibe (3) . Er habe im Jahr 2000 sechs Prognosen aufgestellt, die zehn Jahre später weitestgehend eingetroffen seien. So zum Beispiel, dass es Gentests zur Vorhersage Dutzender Krankheiten geben werde und es Möglichkeiten für viele von ihnen geben würde, das Krankheitsrisiko zu mindern. Collins betont außerdem, dass der kurzfristige Einfluss einer neuen Technologie ausnahmslos überschätzt und ihre Langzeiteffekte unterschätzt werden. Auch wenn das Humangenomprojekt die Gesundheitsversorgung vieler Menschen bisher noch nicht direkt beeinflusst habe, seien bereits viele Ansatzpunkte für neue Therapien identifiziert worden, die auf dem Wissen um das menschliche Genom fußen.

Heute sind die Genome von dreizehn Menschen öffentlich gemacht worden. Das erste stammt von Craig Venter selbst im Jahr 2007, dem weitere Prominente folgten, darunter beispielsweise der Nobelpreisträger James Watson sowie der südafrikanische Bischoff Desmond Tutu. Außerdem wurde mittlerweile das Erbgut von vielen Organismen, die für die biomedizinische Forschung relevant sind, charakterisiert, so beispielsweise von Bakterien wie Escherichia coli, der Hefe Saccharomyces cerevisiae, den Modellorganismen Fruchtfliege und Ackerschmalwand sowie von diversen Säugetieren wie Maus, Ratte und Katze. Des weiteren sind mehrere genetische Großprojekte initiiert worden, wie das 1000-Genomprojekt, das Krebsgenomprojekt sowie das Epigenomprojekt.

Basierend auf den bereits verfügbaren und laufend zusätzlich generierten Informationen zum menschlichen Genom und anderen Genomen werden die Zusammenhänge von DNA und Krankheiten intensiv erforscht. Damit können auch vermehrt Ansätze zur personalisierten Medizin entdeckt und vorangebracht werden, die in weiteren neuen präventiven sowie therapeutischen Optionen zum Nutzen für die Patienten resultieren werden.

Literaturhinweise
(1) Initial sequencing and analysis of the human genome, Nature, 2001, Volume 409, pp.860-921
(2) The sequence of the human genome, Science, 2001, Volume 291, pp. 1304-1351
(3) Francis Collins, Has the revolution arrived?, Nature, 2010, Volume 464, pp. 674-675