Immer mehr therapeutische Optionen für Patienten mit seltenen Krankheiten

 

Am 29. Februar 2008 wurde erstmals der "Europäische Tag der Seltenen Krankheiten" begangen. Seltene Krankheiten bezeichnet man häufig auch als "Orphan Diseases", d.h. Waisenkrankheiten. Dieser Ausdruck ist darauf zurückzuführen, dass es sich dabei um Krankheiten handelt, um die sich wegen ihrer Seltenheit niemand so richtig kümmert. Dies hat sich aber in den letzten Jahren geändert.

Seit Inkrafttreten der europäischen Verordnung zu Orphan Diseases im Jahr 2000 sind bereits relativ viele Medikamente zugelassen worden, die in die Kategorie Orphan Drugs fallen - mit nach wie vor steigender Tendenz. So wurden beispielsweise im Jahr nach Inkrafttreten der europäischen Verordnung (2001) drei Orphan Drugs zugelassen, im Jahr 2004 waren es bereits sechs. Und 2007 wurde mit 13 Zulassungen ein Rekord erzielt. Mit diesen zugelassenen Orphan Drugs können nun erstmals vor allem seltene Krebsarten, Stoffwechselstörungen sowie Lungenhochdruck behandelt werden. Bemerkenswert ist, dass viele Medikamente gegen seltene Krankheiten Kindern zugute kommen. Von den 13 Zulassungen im Jahr 2007 sind sieben für Kinder, davon zwei ausschließlich für Kinder, und zwar gegen seltene Epilepsieformen.

Insgesamt sind derzeit 44 Orphan Drugs zugelassen und 516 Entwicklungsprojekte haben den Orphan-Status zuerkannt bekommen. Auch bei den Zuerkennungen ist die Tendenz weiterhin steigend. Von allen bis heute zugelassenen Orphan Drugs sind neun biopharmazeutischer Herkunft. Darunter fällt beispielsweise ein monoklonaler Antikörper gegen paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, bei der durch einen Gendefekt die roten Blutkörperchen vorzeitig zerstört werden; dies kann zu lebensbedrohlichen Thrombosen führen. Außerdem sind sechs gentechnisch erzeugte Enzympräparate zur Behandlung von Enzymmangelerkrankungen zugelassen, die bei den angeborenen Stoffwechselstörungen Morbus Pompe, Morbus Fabry und unterschiedlichen Arten von Mucopolysaccharidose den genetisch bedingten Mangel eines wichtigen Enzyms ausgleichen. Zusätzlich sind noch zwei weitere gentechnisch hergestellte Enzympräparate gegen die seltenen Krankheiten Mukoviszidose und Morbus Gaucher bereits vor Inkrafttreten der europäischen Verordnung zu Orphan Diseases zugelassen worden.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als einer von 2.000 EU-Einwohnern betroffen ist. Insgesamt leiden in Europa ca. 30 Millionen Menschen an etwa 6.000 verschiedenen seltenen Krankheiten, davon allein ca. 4 Millionen in Deutschland. Mit der europäischen Verordnung für Orphan Drugs sollten geeignete Rahmenbedingungen für die Erforschung, Entwicklung, Zulassung und Vermarktung von Präparaten für diese kleinen Zielgruppen schaffen, um die Behandlungsmöglichkeiten der betroffenen Patienten zu verbessern. Die Verordnung umfasst Produkte zur Diagnose, Prävention oder Behandlung von seltenen lebensbedrohlichen oder schweren chronischen Krankheiten, für die bisher keine oder keine zufriedenstellende Therapie existierte. Arzneimittel für eine Indikation mit bereits vorhandener Therapie können nur dann den Orphan-Status erhalten, wenn für sie ein signifikanter Nutzen über das bisher erreichte Behandlungsniveau hinaus zu erwarten ist. Zu den Fördermaßnahmen der EU gehören etwa ein zehnjähriges Marktexklusivrecht ab Zulassung sowie die kostenfreie wissenschaftliche Beratung durch die europäische Zulassungsagentur EMEA und ein 50%iger Erlass der Zulassungsgebühren.

Der Handlungsbedarf bei seltenen Krankheiten ist nach wie vor sehr groß, denn schon die Diagnose der Krankheiten gestaltet sich auf Grund ihrer Seltenheit als sehr schwierig. Dies ist zum Einen auf die nicht ausreichende Ausbildung der Ärzte im Hinblick auf die Vielzahl der seltenen Krankheiten zurückzuführen sowie auf unzureichende Aufklärungsprogramme in der Öffentlichkeit. Dieses erschwert nicht nur die Diagnosestellung, sondern vor allem auch den Zugang der Patienten zu innovativen Therapien. Die zunehmende Entwicklung von Orphan Drugs bringt aber all den Patienten eine Aussicht auf Behandlungsmöglichkeiten, die bislang gar nicht oder nur unzureichend therapiert werden konnten. Die forschenden Arzneimittelhersteller und hier auch insbesondere viele Biotech-Firmen engagieren sich auf diesem Gebiet, indem sie seltene Krankheiten erforschen und Arzneimittel für die wenigen betroffenen Patienten entwickeln. So ist bis 2011 mit weiteren 40 Zulassungen solcher Medikamente durch VFA/VFA Bio-Mitgliedsfirmen zu rechnen.