Vom 1000-Genom-Projekt und 1000-Dollar-Genom

 

Das internationale 1000-Genom-Projekt wurde im Jahr 2008 gestartet und soll innerhalb der nächsten drei Jahre die Genome von etwa 1000 Menschen komplett sequenzieren. Ziel ist es, einen möglichst detaillierten Katalog genetischer Variationen von Menschen zu erstellen, um vor allem die winzigen Veränderungen im Erbgut aufzuspüren, die auch "Single-Nucleotide Polymorphisms" (SNPs) heißen und mit einer Häufigkeit von nur maximal einem Prozent innerhalb der Menschheit auftreten. Um hierbei tatsächlich auch fündig zu werden, sind die Sequenzen von 1000 Genomen erforderlich.

Das Interesse an SNPs ist groß, da diese kleinen genetischen Veränderungen mit großen Auswirkungen beispielsweise hinsichtlich der Entstehung bestimmter Erkrankungen oder der Wirksamkeit und Verträglichkeit von Medikamenten einhergehen können.

Aus den bereits verfügbaren Daten des internationalen HapMap-Projekts, das nach der erstmaligen Sequenzierung des menschlichen Erbguts gestartet wurde, resultiert bereits eine Übersicht über mehr als hundert neuer DNA-Marker (DNA = Erbinformation), die mit weit verbreiteten Krankheiten, wie beispielsweise Diabetes und Herzkreislaufstörungen assoziiert werden können. Allerdings zeigt HapMap lediglich diejenigen Marker auf, die mit mindestens fünf Prozent in der Bevölkerung vertreten sind. Das Auffinden der weniger häufigen genetischen Marker stellt weiterhin eine große Herausforderung dar, derer sich das 1000-Genom-Projekt annehmen will. An diesem Projekt werden Forschungsinstitute diverser Länder u. a. aus den USA, China und England zusammenarbeiten. Die Genomproben werden anonymisiert vorliegen, ohne allerdings klinische Informationen beispielsweise über Erkrankungen der Probenspender zu umfassen.

Das 1000-Genom-Projekt profitiert bereits heute davon, dass die Kosten für die DNA-Sequenzierung dank der technischen Fortschritte in den letzten Jahren deutlich reduziert werden konnten. Die heutigen DNA-Sequenzierungsmethoden gehen auf die Arbeiten von Frederick Sanger zurück, der im Jahr 1980 für seine Erkenntnisse zur Ermittlung der Basen-Sequenz in Nukleinsäuren mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde. Während die Entzifferung des menschlichen Erbguts Anfang des 21. Jahrhunderts noch rund 300 Millionen Dollar kostete, sind es heute für ein menschliches Genom nur noch etwa 100.000 Dollar.

Der US-amerikanische Biochemiker und Genforscher Craig Venter hat über seine Stiftung im Jahr 2003 eine Prämie von 500.000 Dollar für diejenigen angekündigt, die als erste ein menschliches Genom für lediglich 1.000 Dollar analysieren können. Und diese Vision soll bereits 2014 Realität sein! Anfang 2008 hat ein US-amerikanisches Unternehmen angekündigt, über eine Sequenzierungstechnologie zu verfügen, die die einzelnen Bausteine des Erbgutes beim Durchtritt durch eine Nanopore in Echtzeit identifiziert. Das Unternehmen will schon im Jahr 2010 ein menschliches Genom in nur vier Minuten sequenzieren können. Das sogenannte 1000-Dollar-Genom könnte damit also durchaus in greifbare Nähe rücken.

Der Genomforscher Craig Venter ist auch anderweitig in den genetischen Schlagzeilen zu finden. So war er der erste Mensch, dessen Genom im September 2007 komplett identifiziert vorlag. Außerdem unternimmt er parallel zum 1000-Genom-Projekt eigene Anstrengungen, um noch im Jahr 2008 die vollständigen Genome von zehn Menschen zu publizieren. Im Gegensatz zum 1000-Genom-Projekt will er auch die medizinisch und klinisch relevanten Informationen der Genomspender veröffentlichen. Venter hat außerdem vor, innerhalb des nächsten Jahrzehnts insgesamt 10.000 menschliche Genome zu sequenzieren.

Unabhängig von der tatsächlichen Anzahl der in Zukunft vorliegenden, vollständig sequenzierten menschlichen Genome wird es entscheidend sein, aus der Fülle an Informationen diejenigen herauszufiltern, die für die Medizin und vor allem für die Patienten relevant sind. In Kombination mit den kontinuierlichen Aktivitäten der forschenden Arzneimittelhersteller bei der Erforschung von Krankheiten werden die neuen genetischen Erkenntnisse langfristig zu neuen und verbesserten präventiven sowie therapeutischen Ansätzen zum Nutzen für die betroffenen Patienten führen können.